頭蓋顎顔面先天異常レジストリを活用した希少遺伝性疾患研究の基盤構築

• 研究課題/領域番号: 25K02831
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分57070:成長および発育系歯学関連
• 研究機関: 東京科学大学
• 研究代表者: 小川 卓也 東京科学大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (50401360)
• 研究分担者: 森山 啓司 東京科学大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (20262206) ; 井関 祥子 東京科学大学, 大学院医歯学総合研究科, 教授 (80251544) ; 土谷 忍 東北大学, 大学病院, 助教 (90547267) ; 丹原 惇 新潟大学, 医歯学系, 教授 (10636228) ; 須田 直人 明海大学, 歯学部, 教授 (90302885) ; 藤原 琢也 愛知学院大学, 歯学部, 准教授 (40340145) ; 黒坂 寛 大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (20509369) ; 早野 暁 岡山大学, 医療開発領域, 講師 (20633712) ; 川元 龍夫 九州歯科大学, 歯学部, 教授 (50323704)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2029-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 18,720千円 (直接経費: 14,400千円、間接経費: 4,320千円); 2028年度: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2027年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円); 2025年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
• キーワード: 頭蓋顎顔面先天異常 / 希少遺伝性疾患 / 患者レジストリ / スプライシング異常

研究開始時の研究の概要

先天性疾患患者においては、長期にわたる療養や社会生活、また自立支援への心のケアを含めた総合的な支援が必要である。しかしながら、対象疾患の希少性や症状の重篤性のため、治療法確立へ向けた臨床研究ならびに疾患発症メカニズムの解明へ向けたシーズの創出が困難であるのが現状である。そこで、本研究では、全国規模で実施されている顎顔面先天異常を呈する希少遺伝性疾患の患者レジストリを、疾患患者から得られるバイオリソースと統合し拡充させ、病態解明に基づいた創薬の創出へ向けた希少遺伝性疾患研究の基盤を構築することを目的とする。ひいては歯科領域からSDGs達成に向けた包摂性のある社会に即した医療環境の実現を目指す。