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日本ゲノムコホート連携で挑む代謝性疾患関連コピー数バリアントの同定

研究課題

研究課題/領域番号 25K02885
研究種目

基盤研究(B)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分58030:衛生学および公衆衛生学分野関連:実験系を含まない
研究機関名古屋大学

研究代表者

中杤 昌弘  名古屋大学, 医学系研究科(保健), 准教授 (10559983)

研究分担者 久島 周  名古屋大学, 医学部附属病院, 病院講師 (00732645)
岡村 容伸  東北大学, 未来型医療創成センター, 講師 (00837495)
中野 詩織  国立研究開発法人国立がん研究センター, がん対策研究所, 研究員 (10963712)
武林 亨  慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (30265780)
須藤 洋一  岩手医科大学, いわて東北メディカル・メガバンク機構, 特命准教授 (50810561)
小柳 友理子  愛知県がんセンター(研究所), がん予防研究分野, 主任研究員 (60825727)
尾瀬 功  愛知県がんセンター(研究所), がん情報・対策研究分野, 主任研究員 (00584509)
研究期間 (年度) 2025-04-01 – 2028-03-31
研究課題ステータス 交付 (2025年度)
配分額 *注記
25,740千円 (直接経費: 19,800千円、間接経費: 5,940千円)
2027年度: 6,240千円 (直接経費: 4,800千円、間接経費: 1,440千円)
2026年度: 10,010千円 (直接経費: 7,700千円、間接経費: 2,310千円)
2025年度: 9,490千円 (直接経費: 7,300千円、間接経費: 2,190千円)
キーワードCNV / 生活習慣病 / バイオインフォマティクス / SNP / コホート研究
研究開始時の研究の概要

代謝性疾患は有病率が高く、日本人における上位死因のリスク因子である。そのため代謝性疾患の発症機構の解明、予防策の策定が求められている。これまでに、ゲノムワイド関連研究を通して代謝性疾患の遺伝要因(SNP)が同定されてきた。しかしながら、疾患発症に特に強い影響をもたらす稀なコピー数バリアント(CNV)の探索が未実施である。そこで我々は、コホート研究由来のゲノム情報を相互利用できる体制、「日本ゲノムコホート連携(JGCA)」を構築した。本研究ではこのJGCAを活用してSNPアレイデータからCNVデータを推定し、代謝性疾患に寄与するCNVの同定を行う。

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公開日: 2025-04-17   更新日: 2025-06-20  

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