研究課題
基盤研究(C)
ヒト筋萎縮性側索硬化症（ALS）と、その類似疾患であるイヌ変性性脊髄症（DM）には、家族性と孤発性が存在する。近年の孤発性ALS症例における大規模ゲノム解析の結果、症例間で共通する複数の遺伝子多型の存在が示された。この結果からALSおよびDMは、複数の多型の組み合わせによって初めて現れる形質、すなわちオリゴジェニック形質であるという仮説を立てた。本研究では、ゲノム編集を駆使してALSもしくはDM関連遺伝子多型を複数保有するマウスを作出し、発症の有無を検証する。本研究が達成された際には、ALSとDMの原因となる多型の組み合わせを同定するとともに、発症機序の解明に繋げられると期待される。
