ダウン症候群において精子形成障害を発症する分子基盤の解明

• 研究課題/領域番号: 25K10131
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分48010:解剖学関連
• 研究機関: 熊本大学
• 研究代表者: 若山 友彦 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授 (70305100)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2025年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: ダウン症候群 / 精子形成障害 / Ts65Dnマウス / トリソミー遺伝子

研究開始時の研究の概要

ヒトの男性不妊症の原因遺伝子はよく分かっていない。ダウン症候群では、精子形成障害を生じるが、その詳細は全く不明である。ダウン症候群モデルのTs65Dnマウスを用いて精巣で発現量が有意に増加する10個の遺伝子を同定した。この遺伝子の中で、精子形成障害を示す他のノックアウトマウスでも共通して発現が増加する2個の遺伝子Ifnar2とMrapに着目した。本研究では、Ifnar2の発現が増加する造精細胞とマクロファージ、Mrapの発現が増加する造精細胞とセルトリ細胞のそれぞれ細胞特異的トリソミー遺伝子マウスを作製して、精子形成障害の発症機序について検討する。