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GluD2ラーチャー変異体のチャネル活性の種間差とヒト型変異による分子病態の解明

研究課題

研究課題/領域番号 25K10170
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分48020:生理学関連
研究機関学習院大学

研究代表者

伊藤 政之  学習院大学, 理学部, 助教 (20442535)

研究分担者 掛川 渉  学習院大学, 理学部, 教授 (70383718)
研究期間 (年度) 2025-04-01 – 2028-03-31
研究課題ステータス 交付 (2025年度)
配分額 *注記
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2027年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2025年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワードイオンチャネル型グルタミン酸受容体 / デルタ型グルタミン酸受容体 / GluD2 / ラーチャー変異
研究開始時の研究の概要

本研究はヒトにおけるGluD2のラーチャー変異とその関連変異について治療戦略を見据えた分子・細胞レベルでの病態生理の解明を目的とする。そのためにヒト型ラーチャー変異(変異を有するがリークチャネル活性は低い)を有するモデルマウスを作製、そのマウスを網羅的に解析することで、ヒト型変異による小脳失調症の治療戦略へと繋げたい。具体的には以下の4点について検証を進める。
①ヒト型・マウス型ラーチャー変異体のチャネル活性の差異を決めるメカニズムの解明
②ラーチャー関連変異体のチャネル活性の解析と種差の解析
③ヒト型ラーチャー変異を有するモデルマウスの作出とその表現型解析
④ウィルスベクター等を用いた治療戦略の探索

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公開日: 2025-04-17   更新日: 2025-06-20  

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