構造多型とメチル化に注目した、ロングリード解析による上衣腫の発生・進展機序の解明

• 研究課題/領域番号: 25K10254
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分49020:人体病理学関連
• 研究機関: 藤田医科大学
• 研究代表者: 山田 勢至 藤田医科大学, 腫瘍医学研究センター, 准教授 (00566870)
• 研究分担者: 齋藤 竜太 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (10400243) ; 杉原 英志 藤田医科大学, 腫瘍医学研究センター, 准教授 (50464996)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: ロングリード解析 / 上衣腫 / 構造多型 / メチル化

研究開始時の研究の概要

上衣腫は、小児から若年成人に好発する脳腫瘍で、治療の基本は外科的摘出である。しかし、腫瘍全摘が困難なことや、髄液腔への播種により予後不良の経過を辿ることも多い。
脳腫瘍の分野では、分子遺伝学的な背景をもとに腫瘍を分類し治療方針を決定する、という考え方が主流になっているが、上衣腫の腫瘍発生や悪性化に関わる分子機構の多くはいまだ未解明のままで、従来の手法によるゲノム解析では検出できない異常が見落とされている可能性がある。
本研究は、最新のロングリード全ゲノム解析により上衣腫の新たなゲノム・エピゲノムの異常を明らかにし、上衣腫の発生および悪性化を引き起こす新たな機構の解明を目的として実施する。