| 研究課題/領域番号 |
25K10523
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所) |
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研究代表者 |
山本 剛 地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 遺伝科, 副部長 (80384189)
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| 研究分担者 |
吉田 玲子 地方独立行政法人埼玉県立病院機構埼玉県立がんセンター(臨床腫瘍研究所), 病院 腫瘍診断・予防科, 副部長 (10421166)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2028-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2027年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2025年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 遺伝性腫瘍 / バリアント評価 / C-CAT / データベース |
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| 研究開始時の研究の概要 |
遺伝性腫瘍の診断は、患者本人だけでなく血縁者にも広く影響する。近年では、網羅的に遺伝子を解析する多遺伝子パネル検査（MGPT）が遺伝性腫瘍の診断率を上げているが、同時に多くの病的意義不明バリアント（VUS）が検出されている。本研究では、蓄積されたがん遺伝子パネル検査の豊富な情報を利用して、VUSの病原性を明らかにし、公開することを目的とする。本研究成果は、遺伝性腫瘍の診断精度向上に大きく寄与できると考えられる。
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