３次元モデル化法を用いたCASK異常症における運動機能退行の理解と機能回復法開発

• 研究課題/領域番号: 25K10641
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分51030:病態神経科学関連
• 研究機関: 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所
• 研究代表者: 森 琢磨 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 研究員 (70545798)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2026年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2025年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: Deep Learning / 神経発達障害

研究開始時の研究の概要

小脳および脳幹が萎縮するCASK異常症は運動発達が遅く、かつ、加齢にともなって退行することが示唆されている。CASK異常症のモデルマウスを用いて、その運動機能を解析することで、この加齢性運動機能退行がどのようなメカニズムに基づいているのかを明らかにすることを目指す。脳機能構造の変化を合わせて解析することで、退行を緩和させる治療戦略策定に資する知見を得る。