自己抗体プロファイルの解析によるダウン症候群免疫異常の解明

• 研究課題/領域番号: 25K10694
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52010:内科学一般関連
• 研究機関: 東京慈恵会医科大学
• 研究代表者: 竹内 千仙 東京慈恵会医科大学, 医学部, 准教授 (70333094)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 260千円 (直接経費: 200千円、間接経費: 60千円); 2026年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円); 2025年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: Down症候群 / 自己免疫疾患 / 自己抗体

研究開始時の研究の概要

Down症候群（Down syndrome: DS）は、21番染色体トリソミーに起因する最も頻度の高い染色体疾患で、本邦では出生約600人に一人の割合であり欧米諸国に比べ頻度が高い。DS成人期においては自己免疫疾患ならびに精神疾患の合併が多いが、近年DSに認められる自己免疫異常が相次いで報告され、精神症状の発症にも自己免疫異常が関与している可能性が示唆されている。本研究によりDS成人期病態への自己免疫異常の関与が明らかとなり、精神症状を含む合併症が血清学的に診断可能となれば、治療法の開発への糸口になる可能性がある。