病態機序に基づく副腎白質ジストロフィー臨床病型修飾因子探索研究、個別医療への応用

• 研究課題/領域番号: 25K10746
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 東京大学
• 研究代表者: 松川 敬志 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (80755760)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 副腎白質ジストロフィー / Abcd1 / ペルオキシソーム

研究開始時の研究の概要

副腎白質ジストロフィー（ALD）はABCD1変異を原因とするX連鎖性疾患で、多様な臨床病型を示すが、病型を規定する因子は未解明である。本研究では、ALDの病態に関与する遺伝子群に着目し、患者171例のExomeおよび64例のWhole genomeデータを解析することで、病型別に差のある修飾因子候補を同定する。得られた候補遺伝子の機能をモデルマウスで検証し、炎症性脱髄機序の解明と個別医療への応用を目指す。