孤発性筋萎縮性側索硬化症の臨床ゲノム多様性、iPS細胞表現型と神経病理像との関連

• 研究課題/領域番号: 25K10781
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 愛知医科大学
• 研究代表者: 熱田 直樹 愛知医科大学, 医学部, 教授 (90547457)
• 研究分担者: 藤内 玄規 愛知医科大学, ALS治療研究開発部門, 助教 (00748353) ; 祖父江 元 愛知医科大学, 愛知医科大学, 学長 (20148315) ; 陸 雄一 愛知医科大学, 加齢医科学研究所, 講師 (50748382) ; 中村 亮一 愛知医科大学, 医学部, 講師 (80723030)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: ALS / iPS細胞

研究開始時の研究の概要

孤発性ALSの臨床ゲノム背景は多様であり、個別の孤発性ALS患者iPS細胞由来の運動ニューロンがその多様性を反映した表現型を示すことが分かってきた。しかし、孤発性ALSの多様性と神経病理像との関連、さらに患者iPS細胞由来運動ニューロンの表現型との関連は未知である。本研究では、ALS患者の臨床、ゲノム情報による孤発性ALSの分類、登録患者iPS細胞パネルから誘導された運動ニューロンの表現型解析と、愛知医科大学加齢研の神経病理解析の組み合わせで、孤発性ALSの臨床ゲノム多様性と神経病理像との関連、それらがどのように患者iPS細胞由来運動ニューロンの表現型に反映されているかを明らかにする。