レジストリとアーカイブ資料の照合分析によるKii ALSに普遍的特異的な臨床徴候の探索

• 研究課題/領域番号: 25K10801
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 関西医療大学
• 研究代表者: 伊東 秀文 関西医療大学, 保健医療学部, 教授 (20250061)
• 研究分担者: 樽谷 潤子 和歌山県立医科大学, 医学部, 助教 (30898896) ; 中山 宜昭 和歌山県立医科大学, 医学部, 講師 (50590436) ; 鈴木 俊明 関西医療大学, 保健医療学部, 教授 (60206505)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 筋萎縮性側索硬化症 / 紀伊 / レジストリ / バイオマーカー / 神経病理

研究開始時の研究の概要

われわれはKii ALSを孤発性ALSから識別して均質な患者集団を形成するためのレジストリを構築し、臨床情報を前向きに集積している。一方、関西医療大学には1970年代に収集された原型Kii ALS 449例の臨床情報が保管されている。本研究課題では、レジストリで集積したKii ALSを含む和歌山県内発症ALSと関西医療大の原型Kii ALSの臨床情報を包括的に解析し、①Kii ALSに特徴的かつ普遍的な臨床所見を抽出し、②その妥当性を神経病理学的に検証し、③確定したバイオマーカーの感度・特異度等を検討して有用性の高いKii ALSの臨床診断基準を構築する、ことを目的とする。