ゲノム解析によるナルコレプシータイプ2のサブタイプ分類

• 研究課題/領域番号: 25K10826
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52030:精神神経科学関連
• 研究機関: 公益財団法人東京都医学総合研究所
• 研究代表者: 児玉 亨 公益財団法人東京都医学総合研究所, 臨床医科学研究分野, 研究員 (20195746)
• 研究分担者: 宮川 卓 公益財団法人東京都医学総合研究所, 臨床医科学研究分野, 副参事研究員 (20512263) ; 本多 真 公益財団法人東京都医学総合研究所, 臨床医科学研究分野, 研究員 (50370979) ; 嶋多 美穂子 公益財団法人東京都医学総合研究所, 臨床医科学研究分野, 主席研究員 (50792727)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: ナルコレプシータイプ2（NT2） / ポリジェニックリスクスコア（PRS） / ゲノムワイド関連解析（GWAS） / 睡眠 / 過眠症

研究開始時の研究の概要

NT2患者とコントロールから得たゲノムワイドSNPデータに基づき、Imputation、GWAS及びPRS解析を実施する。PRSにより上位・下位層の患者を特定し、臨床・分子データを解析することで、従来の検査では捉えられなかった病態やサブタイプの同定を目指す。また、NT1のGWASから得られたPRSをNT2患者に適用し、両疾患の遺伝的共通性を検証する。治療反応性の指標としても活用可能であり、ゲノム個別化医療に貢献する。