| 研究課題/領域番号 |
25K11054
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 佐賀大学 |
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研究代表者 |
中島 光子 佐賀大学, 医学部附属病院, 医員 (20541965)
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| 研究分担者 |
杉江 淳 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (50777000)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2028-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2027年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2026年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
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| キーワード | 小児神経発達症 / RNA翻訳機構 / タンパク質構造予測 / 遺伝子改変ショウジョウバエ |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究では、神経発達症の新規疾患遺伝子候補であうEIF1AX遺伝子のバリアントがタンパク質機能に及ぼす影響を明らかにし、神経発達症における疾患分子病態を解明することを目的とする。現在病的と考えられる４つの１アミノ酸置換を同定しており、これらのバリアントの病的意義を評価するにあたり、①in silicoでのタンパク質構造シミュレーション、②in vitroでのタンパク質機能解析、③ショウジョウバエを用いたin vivoでの脳神期の機能評価のを行う予定である。このように、多面的に病的バリアントがeIF1Aタンパク質機能に与える影響を評価し、疾患病態解明へとアプローチする。
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