WT1関連異常症の病態解明と治療法開発

• 研究課題/領域番号: 25K11055
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 長野 智那 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (60814316)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: WT1

研究開始時の研究の概要

WT1遺伝子は多くの遺伝子の転写を調節しており、その異常により様々な臨床像を呈するWT1関連異常症が生じる。特にDenys-Drash症候群やFrasier症候群では、バリアントの部位により腎障害や性分化異常、腫瘍の発症リスクが異なる。本研究では、日本人における両疾患の正確な発症頻度を明らかにし、Denys-Drash症候群では転写活性と重症度の相関解析により発症機序の解明を行う。さらにFrasier症候群では、スプライス異常によるアミノ酸欠失に着目し、新たな治療薬開発を目指す。