LC-MS/MSを用いた尿中グリコサミノグリカン定量法の開発と臨床実装に関する研究

• 研究課題/領域番号: 25K11056
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 島根大学
• 研究代表者: 小林 弘典 島根大学, 学術研究院医学・看護学系, 講師 (70397868)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: グリコサミノグリカン / ムコ多糖症 / MPS / 新生児マススクリーニング / LC-MS/MS

研究開始時の研究の概要

ムコ多糖症はGAG代謝に関与するライソゾーム酵素の先天的欠損による疾患群であり、診断にはHS・DS・KSなどの蓄積証明が重要である。GAGは治療指標となるが、国内の尿ウロン酸法は定量性に乏しく課題が多い。LC-MS/MSによる尿GAG定量は実装例がないが．本研究において，申請者はろ紙血分析法を実用化した経験を活かして，LC-MS/MSによる尿GAG分析法の開発と臨床実装に取り組む．本研究は新生児スクリーニングや新規治療の進展に伴い、本研究が大きく貢献出来ると期待される．