プラダー・ウィリー症候群モデルマウスの作製と分子遺伝学的病態解析

• 研究課題/領域番号: 25K11061
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 木住野 達也 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医歯薬学総合研究系), 准教授 (70315232)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: プラダーウィリー症候群 / インプリンティング

研究開始時の研究の概要

小児遺伝性疾患であるプラダー・ウィリー症候群（PWS）は、ゲノムインプリンティングが発症に関与する代表的な疾患で、父親由来の染色体15q11-13領域（約2Mb）の複数の遺伝子の発現消失により発症する隣接遺伝子症候群である。PWSは新生児期から成長期にかけて多彩な病態を示すが、本課題では新生児期の体重増加不良（哺乳障害）と幼少期以降の過食、肥満に焦点をあて、該当する表現型を持つ遺伝子改変マウスの作製を行う。また同時にインプリンティング制御候補領域を様々な長さで欠失させてインプリンティング異常マウスの作製を行う。作製されたマウスにおいて分子病態解析及びインプリンティング制御機構解析を行う。