脊髄性筋萎縮症の神経筋接合部形成不全の分子病態の解明と新規治療ターゲットの探索

• 研究課題/領域番号: 25K11064
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 戸澤 雄紀 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (30804950)
• 研究分担者: 藤本 崇宏 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (10446114)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2029-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2028年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2027年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
• キーワード: 脊髄性筋萎縮症 / 神経筋接合部形成不全 / SMN非依存的治療 / Lrp4

研究開始時の研究の概要

脊髄性筋萎縮症（SMA)は、生後可能な限り早期にSMN蛋白質の補充を行うことで運動ニューロンの変性を防ぐことが極めて重要であるが、長期的にはSMAの病態に大きく関わる神経筋接合部形成不全も改善させる必要がある。しかしながらSMAにおける神経筋接合部形成不全の分子機構や神経筋接合部を維持、安定させるための治療ターゲットは未だ明らかになっていない。本研究では、現行のSMN restoration therapyに組み合わせるSMN非依存的治療として神経筋接合部形成不全を改善させる治療ターゲットをSMAモデルマウスを用いて検証する。