| 研究課題/領域番号 |
25K11073
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 |
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研究代表者 |
上原 朋子 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 客員研究員 (30767124)
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| 研究分担者 |
林 深 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 遺伝子医療研究部, 部長 (50596244)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2028-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | CNOT2 / CCR4-NOT複合体 / 知的障害 / 自閉症スペトラム |
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| 研究開始時の研究の概要 |
申請者らはCNOT2遺伝子変異を有する発端患者のK316*変異を正確に模したCnot2KXマウスを既に作製した。本研究では、本マウスの脳神経系の表現型や行動異常の検索を行い、CNOT2の機能喪失が知的障害、自閉症スペクトラムなど神経発達症の原因となる機序を明らかにする。さらに、同マウス細胞のmRNA分解機構を検証し、細胞レベ ルでのCCR4-NOT複合体機能の制御の破綻と疾患(表現型)との関わりを明らかにする。
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