クリオピリン関連周期熱症候群における体細胞モザイク変異の推移と炎症機序の解明

• 研究課題/領域番号: 25K11080
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 井澤 和司 京都大学, 医学研究科, 講師 (90634931)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
• キーワード: クリオピリン関連周期熱症候群 / 自己炎症性疾患 / 体細胞モザイク

研究開始時の研究の概要

クリオピリン関連周期熱症候群（Cryopyrin-associated periodic syndrome: CAPS）は常染色体顕性遺伝形式の自己炎症性性疾患である。一部のCAPS患者はNLRP3遺伝子の体細胞モザイク変異によって発症するが、その変異がいつ生じたのか、またその変異率の時系列の推移は明らかになっていない。本研究ではクリオピリン関連周期熱症候群の体細胞モザイクの発症時期や変異率の推移を含めた病態解析を行う。