機能獲得型変異による難治てんかんに対するアレル特異的サイレンシング治療の検証

• 研究課題/領域番号: 25K11085
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 千代延 友裕 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 講師 (40571659)
• 研究分担者: 森本 昌史 京都府立医科大学, 医学部, 教授 (10285265) ; 石川 充 藤田医科大学, 医学部, 講師 (10613995) ; 戸澤 雄紀 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (30804950)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円); 2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2026年度: 2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円); 2025年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: てんかん / 核酸治療 / アレル特異的サイレンシング

研究開始時の研究の概要

機能獲得型変異に起因する難治性神経疾患に対する治療戦略として核酸医薬による遺伝子サイレンシングが挙げられるが、てんかんへの応用研究は限られている。本研究ではAKT3変異による難治てんかん患者由来iPS細胞からグルタミン酸ニューロンを選択的に分化誘導する系を用いて、siRNAによるアレル特異的サイレンシング治療の有用性を検証する。本研究により、種々の遺伝子変異を原因とする難治性てんかんに対するsiRNA治療の可能性を示すことができる。