先天代謝異常症の中枢神経障害のメカニズム解明研究

• 研究課題/領域番号: 25K11086
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 大阪公立大学
• 研究代表者: 濱崎 考史 大阪公立大学, 大学院医学研究科, 教授 (40619798)
• 研究分担者: 影山 祐紀 大阪公立大学, 大学院医学研究科, 講師 (90964891)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2026年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2025年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: 先天代謝異常症 / 中枢神経障害 / エクソソーム

研究開始時の研究の概要

近年、医療の進歩により治療できる先天代謝異常症が増え、新生児の病気を早期発見する検査も広がっています。特に、脳の機能障害を改善する治療が進んでいますが、同じ病気でも症状の重さが異なり、発症前の予後を正確に予測するのは難しいのが現状です。本研究では、脳が分泌する「エクソソーム」という微小な粒子に含まれる遺伝子の情報を解析し、病気の原因や脳の働きの異常を明らかにすることを目指します。この成果は、より効果的な治療法や支援策の開発につながると期待されます。