全ゲノム・RNA解析による超早期発症型・遺伝性炎症性腸疾患の病因解明研究と治療戦略

• 研究課題/領域番号: 25K11089
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 工藤 孝広 順天堂大学, 医学部, 先任准教授 (90365601)
• 研究分担者: 江口 英孝 順天堂大学, 大学院医学研究科, 先任准教授 (00260232) ; 石毛 崇 群馬大学, 医学部附属病院, 講師 (10420118) ; 清水 俊明 順天堂大学, 医学部, 特任教授 (30260889) ; 新井 勝大 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児内科系専門診療部, 診療部長 (70420867) ; 岡崎 康司 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (80280733)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2029-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2028年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2027年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
• キーワード: 小児 / 炎症性腸疾患 / 超早期発症型炎症性腸疾患 / 遺伝性炎症性腸疾患

研究開始時の研究の概要

6歳未満で発症する超早期発症型-炎症性腸疾患（IBD）は、年長児以降発症とは異なる表現型や難治な経過をとることが知られている。発症には環境・食餌要因よりも遺伝的要因が強く関与していることが知られており、80以上の遺伝子変異が報告され遺伝性IBDとも呼ばれる。しかし遺伝学的診断率は約15%と低く、次世代シーケンサーによるIBDパネル検査を実施しても診断に至ることが少ない。本研究では、網羅的遺伝子解析と機能解析によるIBDにおける炎症が惹起される機序の解明と病態に則した個別の治療法の開発基盤の構築を実施する。IBDに対する遺伝学的診断に基づいた病態解明とテーラーメイド治療の導入を行うことができる。