I型インターフェロノパチーにおけるSAVIとUSP18異常症の細胞機能解析と臨床像の検討

• 研究課題/領域番号: 25K11094
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 河合 利尚 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児内科系専門診療部, 医長 (20328305)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: I型インターフェロノパチー

研究開始時の研究の概要

I型Interferonopathyは希少疾病のため、未だに臨床症状や重症度、治療への反応性など疾患の多様性が十分に検証されておらず、開発が中止となった治験もある。本研究では、I型Interferonopathyの中で病態が異なるSAVI（I型IFNの過剰産生）とUSP18異常症（I型IFNシグナルの抑制的な制御が障害）などについて、臨床像と細胞機能を比較・検討する。さらに、その多様性を評価する本実験系が、将来の治療薬開発で疾患を選択する際の基準や疾患活動性評価の指標になり得るか検証する。