研究課題
基盤研究(C)
希少疾患において染色体構造異常を伴う症例においてロングリード全ゲノムシークエンス（WGS）で配列決定により病因遺伝子探索が行われている。しかし、重複、挿入、逆位および転座を含む構造変異（SV）は、標準ヒトゲノム配列では配列決定できない症例が存在する。多くのゲノム配列が公開されているToMMoの情報を用いて、日本人特異的パンゲノムを構築する。パンゲノムを用いることにより、SVを疑う症例の新規解析や、WGSで未解決の症例の再解析を行う。SV領域に遺伝子が含まれていない症例が多く、患者の臨床像が一致しないことが多い。SV領域の切断点におけるタンパク質非コードゲノムよる病因の関連性を探索する。
