中枢神経系のコエンザイムQ10欠乏に対する治療薬開発

• 研究課題/領域番号: 25K11100
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 植松 有里佳 (沼田有里佳) 東北大学, 大学病院, 助教 (70735779)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: ミトコンドリア / コエンザイムQ10 / 大脳白質形成不全症 / ケトン食療法

研究開始時の研究の概要

乳幼児期発症のミトコンドリア病は、新生児脳症やLeigh脳症など幅が広く、重篤な臨床像を呈する。研究者は、ミトコンドリア機能障害を有し新生児脳症をきたしたHPDL遺伝子異常症に対し、ケトン食が有効であったことを以前報告した。その後HPDLは、コエンザイムQ10(CoQ10)の基質となることが報告され、本児由来の線維芽細胞で、CoQ10値の低下を確認した。本研究は、HPDL遺伝子異常症患者由来の線維芽細胞を用いて、ケトン食の有効性を細胞レベルで明らかにし、他のCoQ10欠乏症の患者由来細胞でも同様に解析することで、CoQ10欠乏症に対するケトン食の有効性を証明し、治療法の確立を目指す。