ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症疾患マウスモデルの病態解析と治療法の開発

• 研究課題/領域番号: 25K11117
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 真嶋 隆一 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 臨床検査部, 上級専門職 (00401365)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2027年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: ライソゾーム病 / 酸性リパーゼ欠損症 / 疾患マウスモデル / 脂肪肝 / 治療法開発

研究開始時の研究の概要

ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（OMIM: 278000、LAL-D）はライソゾーム病と総称される50-60の遺伝子が該当する遺伝性疾患である。LAL-Dには重症型（Wolman病）と軽症型（コレステロールエステル蓄積症）の2病型があり、この2つは連続した表現型を示す。それぞれの病型には固有の遺伝子変異が知られている。申請者は独自にこの2つの疾患マウスモデルを樹立し、体重減少や脂肪蓄積の表現型を見出した（投稿中）。本研究ではさらに病態解析を進めるとともに、疾患マウスモデルを利用した治療法開発を行う。