研究課題
基盤研究(C)
遺伝性低リン血症の代表であるX連鎖性低リン血症性くる病 (XLH)は、PHEXの機能喪失に基づく。本研究では、ゲノム編集で作製したPHEX欠損iPS細胞を用いたin vitro解析と、Hypマウスを用いたin vivo解析により、XLHの重大な合併症である異所性骨化の発症分子機序を解明する。研究代表者らの最近の研究成果に基づき、PTHrP・PTH/PTHrP受容体・CREBシグナル経路の関与の可能性に着目する。さらに、本経路を阻害することにより異所性骨化の発症や進行が抑制されるか検討し、XLH小児患者における予防戦略の確立をめざす。