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遺伝性低リン血症性くる病における異所性骨化発症機序の解明と予防戦略

研究課題

研究課題/領域番号 25K11121
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
研究機関地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所)

研究代表者

道上 敏美  地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター(研究所), 研究所, 所長 (00301804)

研究期間 (年度) 2025-04-01 – 2028-03-31
研究課題ステータス 交付 (2025年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワードX連鎖性低リン血症性くる病 / PHEX / 異所性骨化 / iPS細胞 / Hypマウス
研究開始時の研究の概要

遺伝性低リン血症の代表であるX連鎖性低リン血症性くる病 (XLH)は、PHEXの機能喪失に基づく。本研究では、ゲノム編集で作製したPHEX欠損iPS細胞を用いたin vitro解析と、Hypマウスを用いたin vivo解析により、XLHの重大な合併症である異所性骨化の発症分子機序を解明する。研究代表者らの最近の研究成果に基づき、PTHrP・PTH/PTHrP受容体・CREBシグナル経路の関与の可能性に着目する。さらに、本経路を阻害することにより異所性骨化の発症や進行が抑制されるか検討し、XLH小児患者における予防戦略の確立をめざす。

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公開日: 2025-04-17   更新日: 2025-06-20  

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