| 研究課題/領域番号 |
25K11122
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
新堀 哲也 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134)
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| 研究分担者 |
青木 洋子 東北大学, 医学系研究科, 教授 (80332500)
井上 晋一 東北大学, 医学系研究科, 大学院非常勤講師 (70622091)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2028-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | MECOM / 骨髄不全 / 橈尺骨癒合症 / ゼブラフィッシュ |
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| 研究開始時の研究の概要 |
患者さんや血縁者の血液、頬粘膜細胞、毛髪、爪などからDNAを抽出し、既知の原因遺伝子を含んだすべての遺伝子を解析し、病的バリアントを同定し、遺伝子毎の症状の特徴・病的バリアントの部位による症状の特徴がないかを明らかにする。既知の遺伝子に病因が同定されない場合は新規原因遺伝子同定を目指し遺伝形式等から病的バリアント候補を絞りこむ。ヒトの解析で同定された遺伝子の変化を培養細胞、マウス、ゼブラフィッシュに導入し、野生型を導入した場合と比較して差が生じている遺伝子・タンパクの働きやモデル生物の症状を解析する。差が生じている場合、薬剤でその差を改善できるかを明らかにする。
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