新生児マススクリーニングにおけるCPT2欠損症の診断および重症度に関する研究

• 研究課題/領域番号: 25K11128
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 香川 礼子 広島大学, 病院(医), 助教 (40806634)
• 研究分担者: 但馬 剛 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, マス・スクリーニング研究室, 室長 (00432716) ; 佐倉 文祥 広島大学, 病院(医), 助教 (50989936)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
• キーワード: CPT2欠損症 / プロテオーム解析 / 遺伝子解析 / リンパ球酵素活性 / 新生児マススクリーニング

研究開始時の研究の概要

新生児マススクリーニングにおいて発見されるCPT2欠損症患者の診断、および重症度評価の診断ツールとしてリンパ球プロテオーム解析を行う。従来、用いられてきた、リンパ球酵素活性、アシルカルニチン分析、遺伝子解析ではこれらを判断することが不十分であることが判明している。本研究では、これまで研究室で施行してきた上記解析の残存リンパ球を用いて、患者および非患者、および軽症型の患者のリンパ球プロテオーム解析を行い、変化するタンパクを解明する。