遺伝性骨髄不全症候群に対する高深度プロテオーム解析による診断技術開発

• 研究課題/領域番号: 25K11148
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 村松 秀城 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (00572570)
• 研究分担者: 若松 学 名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (00908882) ; 川島 祐介 公益財団法人かずさDNA研究所, ゲノム事業推進部, グループ長 (30588124)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 遺伝性骨髄不全症候群 / 高深度プロテオーム解析 / 次世代シーケンス

研究開始時の研究の概要

本研究は、小児の遺伝性骨髄不全症候群（IBMFS）において、最新の高深度プロテオーム解析を従来のゲノム解析に統合し、診断が困難であった症例に対する新たな診断戦略の構築と、早期の診断・介入体制の確立を目指す。将来的には国際的な診断基準確立への応用も視野に入れる。