| 研究課題/領域番号 |
25K11160
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 東京慈恵会医科大学 |
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研究代表者 |
大石 公彦 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授 (20287212)
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| 研究分担者 |
今川 英里 東京慈恵会医科大学, 医学部, 講師 (60579895)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2028-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2027年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | Rbm10 / 疾患iPS細胞 / マウスモデル / TARP症候群 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
TARP症候群は、RBM10の機能喪失変異により発症する先天性奇形疾患である。近年ミスセンス変異をもつ長期生存例が報告され、患者の知的発達障害の病態理解が進んでいない課題が顕在化した。本研究では、Rbm10ノックアウトマウスおよびミスセンス変異（Pro322LeuとSer315Pro）のノックインマウスを用いて、胎生期から成体期にわたる脳発生過程を分子レベルで解析し、神経発生の異常を検証する。さらに、患者のiPS細胞由来神経細胞を作成し、神経機能の異常やシナプス伝達に対する分子学的影響を調査する。本研究は、TARP症候群の発達障害に対する病態理解と治療開発に繋がる重要な基盤データを提供する。
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