研究課題
基盤研究(C)
クリオピリン関連周期熱症候群(CAPS)はNLRP3の機能獲得型変異で発症する常染色体顕性遺伝形式の自己炎症性疾患である。我々は高浸透度と低浸透度の2つのNLRP3変異を両親からそれぞれ遺伝した症例を経験、両親より重症で、2つのNLRP3変異により重症化した事が推定された。本研究では本邦CAPS患者から、両アリルに2つのNLRP3変異を有し重症化する症例を集積、機序を解明する。患者細胞、ヒト単球細胞株を用い、重症化機序を解明する。以上により、1)高浸透度+低浸透度NLRP3変異を有する事の臨床的重要性を確立、2)CAPS発症機序の新知見を探索、3)変異特異的な治療薬開発の基盤形成、を目指す。