Functional characterization of variants in FAT1 and FAT4, novel pancreatic cancer susceptibility genes in Japanese

• 研究課題/領域番号: 25K11172
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53010:消化器内科学関連
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 木村 公一 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (60595370)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: 膵癌 / FAT1 / FAT4 / 生殖細胞系変異

研究開始時の研究の概要

本研究では、本邦の家族性膵癌症例で新規の膵癌感受性遺伝子として報告されたFAT1およびFAT4の膵癌における機能を明らかにする。また、各症例で同定されたFAT1およびFAT4の機能不明変異体の機能を解析し、いずれの変異体に病原性があるのかを明らかにする。さらに下流のシグナルを探索し、病原性を有する変異体が治療標的となりうるかどうかを解析する。