原因が同定されていない遺伝性特発性心室細動の発症メカニズム解明と最適化治療の探索

• 研究課題/領域番号: 25K11316
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 滋賀医科大学
• 研究代表者: 福山 恵 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (60625771)
• 研究分担者: 大野 聖子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 部長 (20610025) ; 加藤 浩一 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (70736983) ; 堀江 稔 滋賀医科大学, 医学部, 非常勤講師 (90183938) ; 園田 桂子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 上級研究員 (90824417)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2026年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 特発性心室細動 / 遺伝性不整脈

研究開始時の研究の概要

特発性心室細動(IVF)は、心臓突然死の重要な原因の一つと考えられている。本研究は、原因遺伝子変異が同定されていない遺伝性IVFに対して、遺伝的背景と病態との関連を明らかにすることで診断精度を高め、適切な治療を提供すること、ならびに心臓突然死の予防に務めることを目的とする。
①『Variant of uncertain significance(VUS; 病原性不明)』の存在②これまで解析対象外であった新たな原因遺伝子の存在③従来の解析法では同定困難なゲノムDNAの構造多型の存在。この3点を明らかにすることで、IVFの原因遺伝子同定率を上昇させ治療の質を向上させることができると予想される。