ゲノム情報を基盤としたブルガダ症候群の病態解明と臨床因子を統合したリスク層別化

• 研究課題/領域番号: 25K11318
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 中野 由紀子 広島大学, 医系科学研究科(医), 教授 (10397911)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円); 2026年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2025年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
• キーワード: ブルガダ症候群 / リスク層別化 / ゲノム

研究開始時の研究の概要

ブルガダ症候群(BrS)は、青壮年者の心臓突然死の主要な要因である。心電図で検出できるが、見つかったBrSの中で、心臓突然死を起こすハイリスク症例を選別する方法がない。SCN5Aが原因遺伝子であるが遺伝子変異を有する症例は一部でその他の病因は不明である。我々はBrSにおいて全ゲノム解析を行いレアバリアントを検出しその病態との関連を明らかにする。ゲノムワイド関連解析を行い、polygenic risk scoreを算出し、臨床因子と組み合わせた突然死リスク層別化モデルを構築する。