非コードDNA領域のバイオインフォマティクス解析による遺伝性不整脈の発症機序の解明

• 研究課題/領域番号: 25K11329
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 日本医科大学
• 研究代表者: 村田 広茂 日本医科大学, 医学部, 講師 (30594014)
• 研究分担者: 相庭 武司 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (40574348) ; 大野 聖子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, 部長 (20610025) ; 牧山 武 京都大学, 医学研究科, 講師 (30528302) ; 加藤 浩一 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (70736983)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円); 2026年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円); 2025年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
• キーワード: バイオインフォマティクス / エピジェネティクス / 遺伝性不整脈 / 全ゲノム解析

研究開始時の研究の概要

遺伝性不整脈疾患は、先天性QT延長症候群の約2割、Brugada症候群と特発性心室細動の約8割の患者では原因が同定されず、真の病因は未解明であり、致死的な疾患であるにもかかわらず、その診断方法と治療方針は十分に確立されていない。本研究では、全ゲノムシークエンスを中心とした遺伝子解析技術とクロマチンのトポロジカルドメイン単位でのエピジェネティック転写制御を考慮したバイオインフォマティクス解析を行うことで、遺伝性不整脈疾患における、まだ明らかにされていない遺伝性と遺伝子基盤に基づいた病態メカニズムを解明し、早期診断法の開発と治療法の確立に寄与することである。