| 研究課題/領域番号 |
25K11351
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
平出 貴裕 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 特任助教 (20897673)
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| 研究分担者 |
片岡 雅晴 産業医科大学, 医学部, 教授 (20445208)
藏本 純子 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 講師 (60571677)
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| 研究期間 (年度) |
2025-04-01 – 2028-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2025年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2027年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | 肺動脈性肺高血圧症 / RNF213 / 日本人特有のバリアント / 遺伝関連血管病 / 炎症性ケモカイン |
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| 研究開始時の研究の概要 |
肺動脈性肺高血圧症(PAH)は妊娠可能年齢の女性に好発する、生命予後不良の指定難病であり、「告知番号86」として指定されている。肺高血圧症の発症原因遺伝子としてactivin A receptor like type 1 (ACVRL1)が同定されているが、これらはオスラー病の発症関連遺伝子としても報告されている。オスラー病は動静脈奇形が脳、肺、肝臓、皮膚粘膜などに生じる疾患であり、常染色体顕性遺伝形式をとる疾患である。オスラー病も指定難病であり、「告知番号227」で指定されている。本研究はACVRL1変化がPAH発症につながる要因を動物実験およびヒト検体を用いて同定することが目的である。
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