弁膜症とそのサブタイプに対する世界初のゲノムワイド関連解析による遺伝的基盤の解明

• 研究課題/領域番号: 25K11377
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 黒澤 亮 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (40836384)
• 研究分担者: 伊藤 薫 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (50375664)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 弁膜症 / ゲノムワイド関連解析

研究開始時の研究の概要

心臓弁膜症は心不全を誘発する重要な因子である。しかし、弁膜症におけるゲノムワイド関連解析（GWAS）は十分に行われていない。そこで我々は、バイオバンク・ジャパン（BBJ）の臨床データとエコーデータをもとに弁膜症のdeep phenotypingを実施し、世界初の弁膜症とそのサブタイプに対する包括的GWASを実施した。BBJに加え欧州のゲノムデータを利用したメタアナリシスにより、心臓の４弁における狭窄、逆流などの機能異常で分類した弁膜症サブタイプにおいて疾患感受性座位を同定した。さらにその下流解析として、各弁膜症サブタイプの遺伝的基盤の差異の解明、疾患予測スコアの創出などをおこなう。