遺伝子検査と疾患特異的iPS細胞からアプローチする小児心筋症および心筋炎の病態解明

• 研究課題/領域番号: 25K11390
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 九州大学
• 研究代表者: 平田 悠一郎 九州大学, 大学病院, 助教 (80645995)
• 研究分担者: 山村 健一郎 九州大学, 大学病院, 准教授 (30532858) ; 虫本 雄一 九州大学, 大学病院, 助教 (90467712) ; 園田 素史 九州大学, 医学研究院, 助教 (00748006)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2026年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 小児心筋症 / 小児心筋炎

研究開始時の研究の概要

小児心筋症の遺伝的背景は不明な部分が多く、各遺伝子の持つ病因性・臨床像・予後などの解明が待たれている。また心筋炎の発症に関して、ウイルス感染が患者のゲノムに及ぼす影響は不明である。本研究では当院の豊富な臨床・研究実績を活かして独自の小児心筋症/心筋炎遺伝子パネルを作成し、小児心筋症/心筋炎に関する遺伝的背景・臨床症状・予後との関連を明らかする。また遺伝的背景の明らかとなった患者の体細胞から疾患特異的iPS細胞を樹立し、遺伝子異常を持つ異常心筋細胞を分化誘導する。この異常心筋細胞を機能解析することで、遺伝的背景と細胞機能異常の関連を見出す。