HAEの診療実態と診断マーカーに関する包括的研究

• 研究課題/領域番号: 25K11618
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 大阪医科薬科大学
• 研究代表者: 福永 淳 大阪医科薬科大学, 医学部, 准教授 (10467649)
• 研究分担者: 森脇 真一 大阪医科薬科大学, 医学部, 教授 (40303565) ; 河野 通浩 秋田大学, 医学系研究科, 教授 (60319324) ; 織田 好子 神戸大学, 医学部附属病院, 講師 (90874082)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2029-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2028年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2027年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2026年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円); 2025年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
• キーワード: 遺伝性血管性浮腫 / 遺伝子検査 / 全国規模調査 / 生化学的診断バイオマーカー / 血管性浮腫

研究開始時の研究の概要

遺伝性血管性浮腫（HAE）は主にC1 インヒビター（C1-INH）の異常で全身に浮腫が生じる希少疾患で、喉頭浮腫が適切に治療されない場合の致死率は30%である。近年C1-INH 以外の遺伝子異常によりHAE が生じることが判明し、HAEnC1（HAE3型）としての新たな病型が提唱されている。しかし本邦ではHAEの遺伝子検査の体系的システムは確立されておらず、他の血管性浮腫との鑑別が難しい。本研究では、本邦におけるHAE の診断実態の全国規模調査を実施し、体系的なHAE の遺伝子検査システムの構築を目指す。さらにHAE3型の鑑別に役立つ生化学的な診断バイオマーカーに関する研究を行う。