研究課題
基盤研究(C)
近年、骨髄性造血器腫瘍において、遺伝的素因を背景に持つ例が最大10%の頻度にのぼることが明らかになってきた。なかでも最も病的バリアントの検出頻度が高い遺伝子のひとつがDDX41であり、本遺伝子にバリアントを持つ造血器腫瘍は、骨髄不全傾向を示す、高齢発症などの特徴を有する。また、生殖細胞系列変異バリアントに体細胞変異が加わると疾患発症が導かれることが明らかになっている。しかしながら、DDX41バリアントを持つ造血細胞がどのような機序で腫瘍を発症するかまだ明らかでない。本研究では、本疾患の患者さんより得た腫瘍細胞のシングルセルRNAシークエンス解析を行い、本疾患の病態解明を目指す。
