バイオバンクコホートを活用した希少血液凝固異常症の解析

研究課題

研究課題/領域番号	25K11680
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
審査区分	小区分54010:血液および腫瘍内科学関連
研究機関	国立研究開発法人国立長寿医療研究センター
研究代表者	勝見章国立研究開発法人国立長寿医療研究センター, 病院, 部長 (80378025)
研究分担者	田村彰吾北海道大学, 保健科学研究院, 准教授 (60722626)
研究期間 (年度)	2025-04-01 – 2028-03-31
研究課題ステータス	交付 (2025年度)
配分額 *注記	4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円) 2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円) 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円) 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード	血液凝固異常症 / バイオバンク
研究開始時の研究の概要	先天性出血素因のうち10％から44％が血友病、von Willebrand病（VWD）以外の稀な出血性疾患であり、近年約100種類の遺伝子の関与が報告されている。また静脈血栓塞栓症（VTE）の約40％が遺伝的素因によると考えられているが、既知の遺伝子異常に加えて従来血栓症とは無関係と考えられていた遺伝子群の関与が報告され、VTE発症に関与する多因子として注目されている。これらの背景をふまえて本研究では日本人バイオバンクコホートを活用し、全ゲノムシークエンス(WGS)データと、ゲノムワイド関連解析（GWAS）を用いた血液凝固異常症の解析を計画した。