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ゲノムワイド関連研究および一細胞解析に基づくANCA関連血管炎の病因病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 25K11700
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
審査区分 小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連
研究機関筑波大学

研究代表者

土屋 尚之  筑波大学, 医学医療系, 名誉教授 (60231437)

研究分担者 川崎 綾  筑波大学, 医学医療系, 助教 (30532816)
浅島 弘充  筑波大学, 医学医療系, 講師 (50708485)
研究期間 (年度) 2025-04-01 – 2028-03-31
研究課題ステータス 交付 (2025年度)
配分額 *注記
4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2027年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2026年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
キーワードANCA関連血管炎 / ゲノムワイド関連研究 / 一細胞RNAシークエンス / ゲノム / バリアント
研究開始時の研究の概要

ANCA関連血管炎(AAV)の疫学的特徴はヨーロッパ系集団と東アジア集団において大きく異なり、遺伝学的背景の重要性が推測されるものの、東アジア集団におけるゲノム解析は十分進展しておらず、ゲノムワイド関連研究(GWAS)も論文化されていない。本研究では、研究代表者がこれまでに参画してきた、日本人AAVを対象とするGWASにより検出される候補領域を対象に、再現研究、メタアナリシス、シークエンス解析やインフォマティクス解析を駆使し、病因的バリアントの特定を行うとともに、分子標的、バイオマーカー候補を探索する。また、一細胞RNAシークエンスにより、バリアントと病態を連結する分子機構を解明する。

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公開日: 2025-04-17   更新日: 2025-06-20  

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