BRCA遺伝学的検査で判定がつかない症例のゲノム構造異常による病的バリアントの解明

• 研究課題/領域番号: 25K11896
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分55010:外科学一般および小児外科学関連
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 江口 英孝 順天堂大学, 大学院医学研究科, 先任准教授 (00260232)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2026年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2025年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 遺伝性乳癌卵巣癌症候群 / イントロン深部 / ゲノム構造異常

研究開始時の研究の概要

BRCA1/2遺伝学的検査におけるInconclusiveという判定のように、近年保険診療による遺伝学的検査が普及するにつれ、解析結果の判断に苦しむケースが多発している。これは遺伝学的検査体制の技術的限界に起因し、ゲノム診療の現場では大きな問題となっている。精緻なゲノム解析や、連鎖解析・転写産物の解析等の追加解析を加え、このように病的意義が定まっていないバリアントの再評価を行う可能性がある。本研究では特に深部イントロン領域のゲノム構造異常に着目し研究を進め、投薬の意思決定や難病・希少疾患のゲノム診療の診断精度の向上に寄与する。