ファロー四徴症のエピジェネティック解析による病態解明とバイオマーカーの同定

• 研究課題/領域番号: 25K12050
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分55030:心臓血管外科学関連
• 研究機関: 岡山大学
• 研究代表者: 小林 純子 岡山大学, 医歯薬学域, 助教 (60894970)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2027年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: ファロー四徴症

研究開始時の研究の概要

ファロー四徴症は大動脈騎乗、右室流出路狭窄、心室中隔欠損、右室肥大を特徴とする最も頻度の高いチアノーゼ性先天性心疾患である。これまで我々はファロー四徴症患者の心臓検体を採取し遺伝子変異および発現解析を行い病態解明に挑んできた。結果、本疾患は遺伝子発現制御機構の異常が原因である可能性が示唆された。そこで本研究では、病変部のエピジェネティック解析を行うことで遺伝子発現機構の変化を検討し、ファロー四徴症患者の病態解明の核心に迫りたい。そして患者の右室流出路心筋および血液について、得られた遺伝子発現異常に関連するmiRNAを検索することで疾患の重症度と予後を予測するバイオマーカーの同定を試みたい。