房室中隔欠損症のトリオゲノム解析

• 研究課題/領域番号: 25K12093
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分55030:心臓血管外科学関連
• 研究機関: 岡山大学
• 研究代表者: 森岡 慧 岡山大学, 大学病院, 医員 (70976258)
• 研究分担者: 中谷 明弘 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 特任教授 (60301149) ; 山崎 悟 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (70348796) ; 清水 秀二 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (80443498) ; 笠原 真悟 岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (90233692) ; 小谷 恭弘 岡山大学, 医歯薬学域, 准教授 (90534678)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 房室中隔欠損症 / ゲノム解析

研究開始時の研究の概要

房室中隔欠損症は、21トリソミーに多く合併することが知れているものの、その発生原因は分かっていない。21トリソミー患者のゲノムワイド関連解析（GWAS）により、いくつかの１塩基多型（SNP）の関連が疑われているものの、オッズ比が2.0を超えるものは見つかっていない。遺伝子のcoding領域のみならず、非翻訳領域、プロモーター領域、エンハンサー領域の解析を可能であり、岡山大学バイオバンクに数多く保管されている房室中隔欠損症患者を対象に全ゲノム解析を行い、候補遺伝子を同定し、モデル動物にて病態の再現性を確認することにより、房室中隔欠損症の発生原因を解明する。