全ゲノムシークエンスによる悪性高熱症の新規原因遺伝子変異の検索とその機能解析

• 研究課題/領域番号: 25K12146
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分55050:麻酔科学関連
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 三好 寛二 広島大学, 病院(医), 講師 (50645364)
• 研究分担者: 向田 圭子 広島大学, 病院(医), 寄附講座教授 (20182066) ; 堤 保夫 広島大学, 医系科学研究科(医), 教授 (90523499)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2027年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2026年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 悪性高熱症 / リアノジン受容体 / 遺伝子パネル検査

研究開始時の研究の概要

悪性高熱症は常染色体顕性遺伝の遺伝形式で発症することが知られており、これまでにリアノジン受容体遺伝子変異を中心に調査が行われてきた。しかし、悪性高熱症を起こした患者からリアノジン受容体の遺伝子変異が見つかる確率は50％前後と低く、そのほかの遺伝子変異が関与していると考えられる。本研究は、新規の悪性高熱症関連遺伝子を同定することを目的として、全ゲノムシーケンスおよび新規遺伝子の機能解析を行う。