マウス難聴変異体の全ゲノム解析から予測された新規ヒト難聴遺伝子

• 研究課題/領域番号: 25K12798
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 美野輪 治 順天堂大学, 医学部, 非常勤講師 (00181967)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2027年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2026年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: 遺伝性難聴 / ENU誘発変異体 / 難聴遺伝子 / 順遺伝学と逆遺伝学 / NGS

研究開始時の研究の概要

マウスゲノムの網羅的KOによる報告によれば、既知難聴遺伝子の数倍以上の潜在的難聴遺伝子が未だ同定されていない可能性が示唆される (Bowl 2017)。
本研究は、新規ヒト難聴遺伝子の効果的探索のため、マウスENU 誘発変異体集団を対象とした順遺伝学的スクリーニングに続く全ゲノム解析を採用してマウスの新規難聴遺伝子を同定し、更に、その結果をヒト遺伝性難聴患者集団に適用して迅速なゲノム解析によるスクリーニングを実施しようとするものである。これがヒト患者ゲノム中に見い出せるのかを明らかにすると供に、該当マウス変異体の発症機構解析及び遺伝子組み替えマウスの作製により、その病原性・障害性の証明を行う。