本邦における線毛機能不全症候群の遺伝子型の特徴と表現型との関連

• 研究課題/領域番号: 25K12809
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
• 研究機関: 三重大学
• 研究代表者: 竹内 万彦 三重大学, 医学系研究科, リサーチアソシエイト (50206942)
• 研究分担者: 坂井田 寛 三重大学, 医学部附属病院, 助教 (30378426) ; 上田 航毅 三重大学, 医学系研究科, 助教 (60899194)
• 研究期間 (年度): 2025-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2025年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2027年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2026年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 線毛 / 遺伝子 / 臨床症状

研究開始時の研究の概要

線毛機能不全症候群は慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、滲出性中耳炎などの疾患を呈し、主に常染色体劣性遺伝をする難治性の疾患で、診断には遺伝学的検査、電子顕微鏡、高速度ビデオ撮影などの特殊技術を要し容易ではない。本症候群は2024年４月から指定難病となり、2024年6月からは原因遺伝子の一部の遺伝学的検査が保険収載された。
本計画では以下の3つの目的を定めた。１つ目は、本邦の本症候群患者に特徴的な遺伝子型を明らかにすること。２つ目は遺伝子型と臨床的表現型との関連を明らかにすること、３つ目は遺伝子型と電子顕微鏡検査所見、線毛運動の様式など実験で明らかとなる表現型との関連を明らかにすることである。